کشف عامل تفاوت در انسانها

این مطالعه به سرپرستی دانشکده پزشکی دانشگاه ژنو انجام شده و بزرگ ترین مجموعه داده از ارتباط فعالیت ژن انسانی  genomesto در سطح RNA عرضه می کند.

این پژوهشگران می گویند، شناخت اینکه چگونه ژنوم منحصر به فرد هر انسان، آنها را در برابر بیماری ها کمتر یا بیشتر مستعد می کند یکی از بزرگ ترین چالش های علم امروزی است.

ژنتیک شناسان چگونگی تاثیر پروفایل های ژنتیک مختلف بر روشن و خاموش شدن ژنها در افراد متفاوت را که می تواند علت تعدادی از اختلالات ژنتیکی باشد مورد بررسی قرار داده اند.

این تحقیقات که توسط بیش از 50 دانشمند از 9 موسسه تحقیقاتی اروپا انجام شده ، فعالیت ژنی ( بیان ژنی) را با تعیین توالی RNA در سلول های انسانی 462 انسان اندازه گیری کرده است.

این مطالعه تفسیر عملکردی را به مهمترین کاتالوگ ژنوم انسانی می افزاید.

"تولی لاپالاینن" یکی از محققان این پروژه گفت: غنی بودن واریان ژنتیکی که تنظیم اغلب ژنها را تحت تاثیر قرار می دهد، ما را شگفت زده کرد.

وی افزود: مهم است که قوانین کلی چگونگی عملکرد ژنوم انسانی را بشناسیم نه فقط آنکه به ژنهای منفرد متمرکز شویم.

پیتر هوئن از دانشکده پزشکی دانشگاه لیدن که در تحلیل های فنی این داده ها مشارکت داشت، گفت: ما استانداردهای جدیدی را برای تولید، آنالیز و انتشار مجموعه داده بزرگی از RNA تعیین توالی شده، تهیه کردیم.

دانش پژوهان می گویند دانستن اینکه کدام واریانهای ژنتیکی مسئول تفاوت ها در فعالیت ژنی در بین افراد هستند، می تواند سرنخ قدرتمندی برای تشخیص، پیش بینی و مداخله در بیماری های مختلف باشد.

"امانوئل درمیتزاکیس" مجری این تحقیقات تاکید دارد که این مطالعه می تواند در پزشکی ژنومیک کاربرد بسیار وسیعی داشته باشد.

به گفته وی شناخت تاثیرات سلولی واریان های مستعد کننده بیماری به ما کمک می کند سازوکارهای علت و معلولی بیماری ها را بشناسیم. این یافته ها برای عرضه درمانهای آینده ضروری اند.

نتایج این تحقیقات در نشریه نیچر منتشر شده است.