بیماری‌های متابولیک‌ ارثی در دوران بارداری شناسایی می‌شوند؟

 شهلا فرشیدی فوق تخصص بیماری‌های متابولیک ارثی و دبیر علمی سمینار در هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها که امروز در سالن ابوریحان دانشگاه شهید بهشتی برگزار شد در حاشیه سمینار و در جمع خبرنگاران درباره معلولیت‌های شدید اظهار کرد: بسیاری از معلولیت‌های شدید مانند نابینایی‌، ناشنوایی و ناتوانی‌های ذهنی زمینه اختلالات ژنتیکی دارند انجام مشاوره ژنتیک این کمک را به ما می‌کند که اگر در خانواده مشکلی وجود دارد این مشکل شناسایی شود و با بررسی‌های بیشتر بتوانیم از تولد فرزندان دچار معلولیت‌ جلوگیری کنیم.

وی درباره میزان شیوع بیماری‌های متابولیک‌ ارثی در دنیا بیان کرد: از هر هزار و 500 نوزاد متولد شده در دنیا یک نفر به بیماری‌های متابولیک ارثی مبتلاست، بیماری‌های متابولیک سوخت و ساز بدن را هدف قرار می‌دهند، بنابراین موادغذایی‌ که مصرف می‌شوند در این افراد به علت مشکلات ژنتیکی به مواد مفید تبدیل نمی‌شوند یا این مواد باعث ایجاد سموم در بدن می‌شوند که این سموم اشخاص را به عقب‌ماندگی ذهنی و سایر بیماری‌ها دچار می‌کند.

دبیر علمی سمینار افزود: علائم بیماری‌های متابولیک ارثی معمولاً از روز دوم یا سوم پس از تولد بروز پیدا می‌کند، کودکان دچار این بیماری‌ها در بدو تولد کاملاً طبیعی هستند و به موقع به دنیا می‌آیند ولی 3سه تا حتی 30 روز پس از تولد علائمی مانند خوب شیر نخوردن، بی حالی، شلی‌ عضلات، تشنج و حتی کما‌ در آنها ظاهر می‌شود، مبتلایان به بیماری‌های متابولیک‌ ارثی اگر به موقع تحت درمان قرار نگیرند جان خود را از دست می‌دهند یا به علت تشنج‌های مکرر دچار عوارض زیاد می‌شوند.

شناسایی بیماری‌های متابولیک ارثی با غربالگری‌های وسیع دوران نوزادی
فرشیدی تأکید کرد: بسیاری از بیماری‌های متابولیک ارثی با غربالگری‌های وسیع دوران نوزادی قابل شناسایی هستند، خانواده‌ها باید اگر مشکلی را داشتند حتماً پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک را انجام دهند، سپس پیگیری‌های بعدی را داشته باشند و اگر خانواده‌ها دچار مشکلی نبودند غربالگری‌ نوزادی به ما کمک می‌کند تا بسیاری از بیماری‌های متابولیک ارثی را که از طریق ژن مغلوب به ارث می‌رسند، شناسایی کنیم؛ ژن مغلوب به این معناست که پدر و مادر به ظاهر سالم بوده ولی ناقل یک بیماری ارثی هستند.
وی تصریح کرد: در ایران آمار بیماری‌های متابولیک ارثی به علت ازدواج‌های خویشاوندی‌ ممکن است از آمار جهانی بیشتر باشد، اگر هر دو نفر ( زن و شوهر ) ناقل بیماری نهفته یکسان باشند، 25 درصد برای هر بار بارداری ممکن است کودکی که متولد می‌شود دارای علامت بالینی باشد.

دبیر علمی سمینار گفت: اکنون در کشور ما غربالگری‌های نوزادی برای سه بیماری کم کاری تیروئیدی‌ مادرزادی، فنیل کتونری (PKU) و فاویسم‌ به شکل اجباری انجام می‌شود که هزینه این غربالگری‌ها کاملاً رایگان است ولی بین 43 تا 60 بیماری را می‌توان غربالگری‌ نوزادی انجام داد، اکنون در کشور مراکز خصوصی این غربالگری‌های وسیع را انجام می‌دهند که هزینه این غربالگری‌ها حدود 400 هزار تومان است که بیمه‌های تکمیلی مانند بیمه بانک‌ها بخشی از این هزینه‌ها را پرداخت می‌کنند.

فرشیدی‌ اظهار کرد: فرزندان به ویژه کودکان افرادی که سابقه ازدواج خویشاوندی‌ دارند باید بین روز دوم تا هفتم پس از تولد مورد غربالگری‌ نوزادی قرار بگیرند برای این منظور باید چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته شود و با این روش می‌توان بیش از 40 بیماری نوزادی را غربالگری کرد.
وی یادآوری کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی در دوران بارداری قابل شناسایی نیستند در این دوران تنها می‌توان بیماری‌های کروموزومی‌ را شناسایی کرد.