آزمایش‌های ژنتیک ازدواج چه قدر آب می‌خورد؟

 مینو رفیعی مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی و رئیس سمینار در هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها که امروز در سالن ابوریحان دانشگاه شهید بهشتی برگزار شد در حاشیه سمینار و در جمع خبرنگاران درباره ارتباط ژن ها با بیماری های عفونی اظهار کرد: عوامل ژنتیکی ممکن است در شدت بروز علائم بیماری های عفونی تاثیری چشمگیر داشته باشند.

وی بیان کرد: 50 درصد عقب ماندگی های ذهنی، 50 درصد ناشنوایی ها و 50 درصد نابینایی ها ژنتیکی هستند بنابراین اگر در مباحث ژنتیکی به ویژه مشاوره ژنتیک ورود پیدا کنیم می توانیم از بروز معلولیت های مرتبط با عوامل ژنتیکی جلوگیری کنیم.

مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی افزود: بیماری های ژنتیکی آزمایش های مخصوص به خود را دارد، ما باید بحث آزمایش را از مشاروه ژنتیک جدا کنیم، مشاروه ژنتیک قسمت اصلی کار را تشکیل می دهد، تشخیص بیماری های ژنتیکی با مشاوره ژنتیک میسر می شود، فرآیند مشاوره پنتیک همانند فرآیند تشخیص بیماری است با این تفاوت که در تشخیص بیماری فرد مورد بررسی قرار می گیرد اما در مشاوره ژنتیک خانواده بررسی می شود.

رفیعی تاکید کرد: در صورتی که پزشک پس از بررسی های لازم به این نتیجه برسد که برای ارزیابی دقیق تر باید آزمایش انجام شود، آنگاه فرد را برای آزمایش ژنتیک معرفی می کند.
وی تصریح کرد: برخی افراد تصور می کنند آزمایش ژنتیک، تنها یک آزمایش است و به کمک آن همه بیماری های ژنتیکی مشخص می شوند اما در عمل چنین نیست، آزمایش های ژنتیکی بسیار گوناگون هستند، ما باید نخست اقدامات تشخیصی را انجام دهیم سپس ژن مورد نظر حدس زده شود و با بررسی های تکمیلی بتوانیم به تشخیص قطعی برسیم.

ژنتیک در بروز 20 هزار بیماری نقش دارد
مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با بیان اینکه ژنتیک در بروز 20 هزار بیماری نقش دارد، گفت: در گذشته گفته می شد که ژنتیک تنها در بروز هفت هزار بیماری نقش دارد اما امروزه تعداد این بیماری ها به 20 هزار مورد رسیده است، سرطان ها هم در این 20 هزار بیماری ژنتیکی جای می گیرند، هر چه علم پیشرفت می کند، بیماری های مرتبط با ژن بیشتری هم کشف می شوند.
رفیعی اظهار کرد: وظیفه سازمان بهزیستی پیشگیری از معلولیت است، ما تلاش می کنیم با ترغیب شرکت های بیمه برخی از آزمایش های ژنتیکی را تحت پوشش بیمه در آوریم، البته با وجود این هنوز هم تعدادی از این آزمایش ها تحت پوشش بیمه نیستند.

اعطای یارانه کمک هزینه ژنتیکی به خانواده های کم بضاعت
وی بیان کرد: در بهزیستی افرادی که توان پرداخت هزینه های آزمایش های ژنتیکی را ندارند، مددکاری تخصصی می شوند سپس این سازمان هزینه های انجام آزمایش های ژنتیکی را حتی تا میزان 100 درصد برای مددجویان خود سازمان که پرونده دارند، پرداخت می کند.

مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی درباره هزینه آزمایش های ژنتیکی افزود: هزینه این آزمایش ها بین 100 هزار تومان تا 7 میلیون تومان متغیر است، سازمان بهزیستی بستگی به بضاعت افراد بین 0 تا 100 درصد هزینه ها راپرداخت می کند.
رفیعی تاکید کرد: برخی سرطان ها مانند سرطان سینه و روده بزرگ ارتباط تنگاتنگی با ژنتیک دارند.
وی تصریح کرد: در همه ازدواج ها 2 تا 3 درصد احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی وجود دارد به علت اینکه هنوز امکان شناسایی همه ژن ها ممکن نشده است اما در این بین برخی ازدواج ها هستند که خطر آنها از این مقدار بیشتر است.

غربالگری 110 هزار ازدواج در سال 96
مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی گفت: ما سال گذشته 630هزار مورد ازدواج داشتیم که از این تعداد 110 هزار ازدواج را غربالگری کردیم، امسال در برنامه ششم توسعه همه افرادی که ازدواج کرده، ملزم شده اند که غربالگری ژنتیک را انجام دهند، اما آیین نامه این غربالگری هنوز در هیئت دولت تصویب نشده بنابراین 100درصد انجام غربالگری های ژنتیکی اجبار نشده است، از سوی دیگر وزارت بهداشت هم کار غربالگری ژنتیکی را از سازمان بهزیستی گرفت بنابراین ما امسال برای غربالگری ژنتیکی تنها با برخی از دانشگاه های علوم پزشکی کشور همکاری کردیم.

رفیعی اظهار کرد: طبق قانون غربالگری ژنتیک در مراکز بهداشت باید انجام شود، در گذشته این غربالگری را نیروهای سازمان بهزیتی در مراکز بهداشت انجام می دادند ولی اکنون وزارت بهداشت کار غربالگری ژنتیک را بر عهده گرفته است بنابراین سازمان بهزیستی تنها در بحث مشاوره ژنتیک فعالیت می کند.
وی بیان کرد: سازمان بهزیستی با وجود اینکه 4 سال در زمینه غربالگری ژنتیک تجربه داشت و حدود 500 غربالگر را تربیت کرده بود اما از این زمینه کنار گذاشته شد.

وجود 275 مرکز تخصصی مشاوره ژنتیک در کشور
مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی افزود: حدود 275 مرکز تخصصی ژنتیک در کشور وجود دارد، وظیفه سازمان بهزیستی پیشگیری از بروز معلولیت ها در افراد است، از 110 هزار زوج که در سال 96 غربالگری ژنتیک شدند 30 درصد به مشاوره ژنتیک ارجاع پیدا کردند که از این میان پنج درصد در گروه پر خطر جای می گیرند.

تولد سالیانه 30 هزار نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی در کشور
رفیعی تاکید کرد: سالیانه حدود 30 هزار نوزاد در کشور متولد می شوند که دچار نوعی از اختلالات ژنتیکی هستند، علائم بسیاری از بیماری های ژنتیکی مانند ناشنوایی، بیماری های عصبی-عضلانی مانند دوشن، سرطان سینه، پارکینسون و حتی برخی موارد بیماری SMA در بدو تولد بروز پیدا نمی کند.
وی تصریح کرد: غربالگری ژنتیک نمی تواند آمار ابتلا به بیماری های ژنتیکی مانند سندروم داون را به صفر برساند زیرا بسیاری از بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش ژنتیکی هستند، همچنین ممکن است غربالگری ژنتیک سالم باشد اما کودکی متولد شود که مبتلا به سندروم داون باشد.
مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی گفت: آزمایش های تشخیص ژنتیکی تا 88 درصد بیماری های ژنتیکی را شناسایی می کنند، برخی از این آزمایش ها تا 80 درصد می توانند سندروم داون را تشخیص دهند، این ضعف آزمایش های تشخیص ژنتیکی و علم پزشکی است و با گذشت زمان بهبود پیدا می کند به طوری که در گذشته آزمایش های تشخیص ژنتیکی تا 40 درصد بیماری های ژنتیکی را شناسایی می کردند ولی اکنون این میزان به 88 درصد رسیده است.
رفیعی درباره تراتوژن ها ( عوامل جهش زا)یادآوری کرد: عواملی مانند اشعه ایکس و ماورای بنفش خورشید، مواد رادیو اکتیو و آلودگی های هوا، آزبست ها از جمله فاکتورهایی هستند که منجر به بروز جهش ژنتیکی می شوند.