چگونه باید از تولد نوزاد تالاسمی پیشگیری کرد؟

 تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی و ژنتیکی است که در آن اختلال در ساختار گلبول قرمز وجود داشته و از والدین به فرزند منتقل می‌شود.

تزریق خون اصلی‌ترین و شایع‌ترین درمان برای اغلب اشکال تلاسمی است. پیوند مغز و استخوان نیز به عنوان قطعی‌ترین و بهترین روش درمانی این بیماران شناخته شده و برای بیمارانی که شرایط لازم برای پیوند را دارند و دهنده مناسب مغز استخوان یا خون بند ناف هم برایشان پیدا می‌شود، قابل انجام است. ژن درمانی هم با انتقال یک نسخه اصلاح شده از ژن به سلول‌های بیمار انجام می‌شود.

داروهای کاهنده بار آهن داروهایی هستند که بیماران تالاسمی باید مصرف کنند. این داروها شامل داروهای تزریقی و خوراکی بوده که باعث دفع رسوبی از ارگان‌های مختلف مانند قلب، کبد، غدد وسایر بافت‌های بدن می‌شود و مصرف کافی و مداوم آن بر کیفیت و کمیت زندگی این بیماران تاثیر بسیاری دارد.

به دنبال تزریق خون‌های مکرر و افزایش نسبی جذب آهن در دستگاه گوارش بیماران تالاسمی، آهن به شکل جدی در بدن آنها تجمع پیدا کرده و می‌تواند آسیب‌های قلبی، کبدی، غددی و ... ایجاد کند. توجه به دفع آهن مازاد در بدن مبتلایان به بیماران تالاسمی‌ شدید، از ضروریات مهم درمانی است.

البته به جز تاثیر آهن مازاد در افراد تالاسمی شدید، مشکلات انعقادی، ‌اختلات ضربان قلب، فشار خون ریوی و مشکلات عملکرد قلبی از عوارض مهم این بیماری است. باید توجه کرد که احتمال ابتلا به هپاتیت‌های ویروسی در کنار مشکلات ناشی از تجمع آهن در نسج کبد نیز در این بیماران وجود دارد. پوکی استخوان، دیابت، اختلالات رشد و بلوغ و عوارض ناشی از تزریق خون از دیگر عوارض بیماری تالاسمی است.

بنابر اعلام انجمن تالاسمی ایران، باید توجه کرد که انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد نوزادان این امکان را برای زوج‌های ناقل فراهم می‌کند تا درباره سلامت یا ا بتلا به بیماری تالاسمی فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند. آزمایش‌های مرحله تکمیلی بعد از بارداری در هفته ۱۰-۱۲ بارداری با نمونه‌برداری از جنین انجام می‌شود. برای هر بار حاملگی انجام آزمایش‌های مرحله تکمیلی ضروری بوده و با این روش این زوجین میتوانند صاحب فرزندی سالم شوند.